Dimenticate l’immagine romantica della nausea mattutina che scompare dopo la colazione. Per circa il 2% delle future madri, questo disturbo si trasforma in “iperemesi gravidica”, una condizione così violenta da impedire persino di bere un bicchiere d’acqua. Per decenni, queste donne sono state spesso ignorate o i cui sintomi sono stati liquidati come “psicologici“. Oggi, però, una ricerca internazionale pubblicata su Nature Genetics dimostra che la causa è scritta nel Dna, aprendo la strada a cure finalmente efficaci.
Lo studio
I ricercatori della Keck School of Medicine della University of Southern California hanno condotto l’indagine genetica più vasta mai realizzata su questo tema. Gli esperti hanno analizzato i dati di circa 11.000 donne colpite dalla forma più grave di nausea, confrontandoli con quelli di un gruppo di controllo di oltre 461.000 persone.
Uno dei punti di forza di questo studio è la sua varietà: i ricercatori hanno coinvolto donne di origine europea, asiatica, africana e latino-americana. Questa diversità suggerisce, per i ricercatori, che le scoperte non riguardano solo una parte della popolazione, ma sono universali e applicabili a tutte le donne del mondo.
La “soglia di sopportazione” scritta nel sangue
Il “colpevole” principale individuato è un gene chiamato GDF15, che produce un ormone i cui livelli aumentano drasticamente durante la gravidanza. Ma perché alcune donne soffrono moltissimo e altre no? La chiave risiede nella sensibilità individuale a questo ormone. Ciò che è emerso, infatti, è che se una donna ha naturalmente livelli molto bassi di questo ormone prima di restare incinta (a causa di una mutazione genetica), il suo corpo subirà un vero e proprio choc quando i livelli saliranno dopo il concepimento, scatenando nausee violente. Chi invece convive già con livelli più alti di GDF15 prima della gravidanza sembra essere “desensibilizzato” o “allenato”, e presenta sintomi molto più lievi.
Oltre a GDF15, gli scienziati hanno identificato altri 9 geni collegati all’iperemesi, di cui ben 6 erano completamente sconosciuti per questa patologia.
“Tesoro, credo di essere incinto!” o è la sindrome della Couvade?
Il ruolo del cervello e del metabolismo
Questi nuovi geni (denominati come FSHB, TCF7L2, SLITRK1, SYN3, IGSF11 e CDH9) spiegano perché l’iperemesi sia una condizione così complessa che coinvolge tutto il corpo:
- Il legame con il diabete: il gene TCF7L2 è uno dei più forti fattori di rischio per il diabete. Esso influenza un ormone intestinale (il GLP-1) che controlla la glicemia e ha un impatto diretto sull’appetito e sul senso di nausea. Si tratta di un bersaglio terapeutico del tutto nuovo.
- La memoria del cervello: alcuni geni sono legati alla plasticità cerebrale, ovvero alla capacità del cervello di apprendere e adattarsi. Gli esperti ipotizzano che il cervello delle donne colpite possa “imparare” ad associare certi cibi al malessere, creando quelle fortissime avversioni alimentari che durano per tutta la gravidanza.
- La placenta: altri geni, come IGFBP7 e PGR, sono invece coinvolti direttamente nello sviluppo della placenta.
Perché questa scoperta cambia tutto
L’iperemesi gravidica non è un semplice fastidio, ma un rischio serio: può portare a grave malnutrizione per la madre e il bambino, ed è stata collegata a parti prematuri e alla preeclampsia, una pericolosa complicanza della pressione arteriosa.
La vera rivoluzione riguarda le nuove terapie. Grazie a questi dati, si potranno adattare i farmaci esistenti al profilo genetico di ogni paziente. Il team della professoressa Marlena Fejzo ha già ottenuto il via libera per una sperimentazione clinica con la metformina, un farmaco per il diabete che aumenta i livelli di GDF15. L’obiettivo è somministrare il farmaco alle donne a rischio prima della gravidanza, in modo da desensibilizzarle preventivamente e impedire che la nausea diventi un incubo.
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Fertilità
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